НИПС-12 синдромов (Геномед) (цельная кровь; скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Какие генетические аномалии может выявить тест НИПС 12

Хромосомные аномалии:

• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
• Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
• Трисомия Х-хромосомы
• Дисомия Y — синдром Якобса

Тест рассчитан на определение 7 хромосомных синдромов, но при выдаче заключения их будет на два меньше, то есть 5. У девочек не будет указано риска синдромов Якобса и Клайнфельтера, у мальчиков не будет указано риска синдрома Тернера и Трисомии Х.
Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний определяется вне зависимости от пола будущего плода в полном объеме. В ходе теста можно определить пол плода.

С помощью исследования невозможно определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и изменения половых хромосом при беременности двумя плодами (кроме монозиготной двойни).

Исследование на носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: при использовании донорской яйцеклетки кровь на носительство генов перечисленных ниже заболеваний берется у донора яйцеклетки(!).

CFTR Муковисцидоз
PAH Фенилкетонурия
GALT Галактоземия
GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B Болезнь Вильсона
DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA Болезнь Тея-Сакса
IDUA Мукополисахаридоз, тип I
PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

НИПС 12 выполняется при одноплодной и двуплодной естественной беременности и ЭКО с применением собственной яйцеклетки, также при использовании донорской спермы, донорской яйцеклетки и суррогатном материнстве. Исследование возможно, если произошла редукция одного эмбриона в двуплодной беременности.

В каких случаях обычно назначают НИПС 12

• При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
• При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
• Тест может сдать каждая женщина по желанию.

Когда выполнение НИПС 12 невозможно

• Беременность на сроке до 10 недель
• Более 2 плодов в матке
• Онкологический анамнез (наличие опухолей в прошлом)
• Трансплантация органов и тканей в анамнезе, пересадка костного мозга

Как выглядят результаты теста

Риск выявления патологии выдается в виде таблицы и графика.

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется. Берется кровь из вены у беременной женщины через 3 часа после еды или натощак.