Жидкостная цитология и микроскопическое исследование мазка за 1190 руб (вместо 1480 руб)

НИПС 5 - ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) (цельная кровь; скрининг хромосом 13, 18, 21, моносомия X, с-м Клайнфельтера; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

38900 

Является общепризнанным методом антенатального скрининга трисомии 21, 18, 13 и некоторых других хромосомных аномалий. При правильном использовании он повышает частоту выявления хромосомных аномалий у плода, снижая количество необходимых инвазивных процедур.

Общая информация

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), также известное как анализ внеклеточной ДНК и неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС) являются важным дополнением к ряду скрининговых тестов на хромосомные аномалии плода. Уже есть достаточно доказательств того, что НИПТ превосходит другие методы скрининга. Тем не менее, НИПТ имеет ограничения и особенности, которые должны понимать назначающие тест врачи и их пациенты.

Заболевания, выявляемые с помощью исследования «НИПС 5»:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
  • Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера).

НИПТ является общепризнанным методом антенатального скрининга трисомии 21, 18, 13 и некоторых других хромосомных аномалий. При правильном использовании он повышает частоту выявления хромосомных аномалий у плода, снижая количество необходимых инвазивных процедур. И все же до сих пор многие врачи недостаточно осведомлены об особенностях этой технологии, ее преимуществах и недостатках. Понимание научной основы НИПТ, а также показаний для клинического использования теста и ограничений позволит врачам проводить оптимальный скрининг.

Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии проводится для выявления женщин с повышенным риском патологии плода. Скрининг также помогает им принимать обоснованные решения о том, следует ли перейти к диагностическому инвазивному тестированию. Клинически значимые хромосомные аномалии плода обычно связаны с избытком или нехваткой генетического материала. Они могут отличаться по размеру от небольших сегментов хромосом (микродупликации или микроделеции) до целых хромосом (анеуплоидии).

Показания к назначению

Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии проводится для выявления женщин с повышенным риском патологии плода. Скрининг также помогает им принимать обоснованные решения о том, следует ли перейти к диагностическому инвазивному тестированию.

Интерферирующие факторы

Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам. Например, поскольку НИПТ основан на подсчете статистики, всегда будет небольшое количество статистических выбросов.

Метод

Секвенирование.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводиться с 10 нед. беременности.

Отзывы

Отзывов пока нет.

Добавить отзыв

Нажимая на кнопку "Отправить комментарий", я даю согласие на обработку персональных данных и принимаю политику конфиденциальности.