Панель "Факоматозы и наследственный рак"

Общая информация

В основе факоматозов лежит поломка в генах, которые контролируют выработку факторов, подавляющих рост опухолей, вследствие чего происходит нарушение роста, дифференцировки и развития одной из тканей зародыша. Мутации могут передаваться по наследству или появляться спонтанно, de novo.

Среди факоматозов, к которым относится более 30 заболеваний, выделяют группы- бластоматозы и ангиоматозы.

К бластоматозам относят такие заболевания как нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), синдром базальноклеточного невуса (синдром Горлина–Гольдтца), туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) и другие.

В группе ангиоматозов цереброретинальный ангиоматоз (синдром Гиппеля–Линдау), атаксия-телеангиэктазия (Луи– Бар), энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге–Вебера) и другие.

Среди частых кожных проявлений нейрофиброматоза (самой распространенной формы факоматоза) отмечают пятна светло-кофейного цвета, нейрофибромы — доброкачественные опухоли кожи и подкожной клетчатки, разных размеров и локализаций. Из глазных симптомов часто встречаются доброкачественные опухоли радужной оболочки- гамартомы (узелки Лиша).

Среди других клинических проявлений факоматозов могут встречаться: умственная отсталость, судорожные припадки, эндокринные и офтальмологические нарушения, пороки развития внутренних органов.

При синдроме наследственного рака возникает предрасположенность к развитию различных видов опухолей. К наследственным опухолям относят- наследственный рак молочной железы и яичников, синдром Линча (наследственный неполипозный рак кишечника), семейный аденоматозный полипоз, синдром Ли-Фраумени (множественные опухоли разной локализации).

В исследовании собраны гены, которые ассоциированы с развитием наследственных опухолевых синдромов и факоматозов.

Информация о наличии мутаций поможет оценить риски развития опухолей, обсудить с врачом меры по ранней диагностике и предотвращению развития наследственных новообразований.

Кому показано исследование

• Пациентам при наличии отягощенного семейного анамнеза по наличию опухолей, как доброкачественных, так и злокачественных.
• Пациентам с подозрением на факоматоз или наследственный опухолевый синдром.

Что определяют во время исследования

Проводится анализ 155 генов методом секвенирования нового поколения (NGS) с последующей оценкой результатов методами биоинформатики.

Что означают результаты теста

Выявленные мутации будут определены в разные группы по степени вероятности их патогенности для конкретного пациента.

• Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания
• Варианты, имеющие значимые признаки патогенности
• Варианты, имеющие как признаки патогенности, так и непатогенности
• Варианты, связанные с наследственными заболеваниями
• Данные секвенирования и обнаруженные варианты не являются окончательным диагнозом и должны использоваться совместно с другими лабораторными и клиническими данными.

Как подготовиться к исследованию

Для исследования берется венозная кровь. Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Для проведения исследования потребуются выписки и/или заключения врачей с данными осмотра, инструментальных методов исследования.