Общая информация
Пренатальная диагностика 1-го триместра беременности выполняется в программе Astraia, которая проводит расчет риска хромосомных аномалий на основе ультразвукового исследования плода и биохимического анализа крови беременной.
Алгоритм, заложенный в программу, разработан лондонским Фондом Медицины Плода (FMF). На сегодняшний день это самая передовая сертифицированная технология в пренатальном скрининге, используемая в России.
Программа выполняет высокоточные расчеты таких рисков, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау и других генетических отклонений. Забор крови и УЗИ выполняют одномоментно в оптимальный временной диапазон для скрининга: период беременности от 11 полных недель до 13 недель и 6 дней.
По данным УЗИ оцениваются следующие характеристики плода:
- точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, плодность (одно-/многоплодная беременность);
- характер сердцебиения и частота сердечных сокращений;
- анатомические структуры (кости свода черепа, головной мозг, внутренние органы, верхние и нижние конечности, копчико-теменной размер (КТР), наличие уплощения профиля плода);
- основные маркеры хромосомных аномалий: толщина воротникового пространства (ТВП), состояние носовых костей, скорость движения крови на сердечном клапане и в венозном протоке;
- наличие пороков развития: голопрозоэнцефалия, диафрагмальная грыжа, атриовентрикулярный канал, омфалоцеле, мегацистис.
По данным биохимического анализа оценивают уровень в сыворотке крови двух белков, вырабатываемых плацентой:
- свободная бета-субъединица ХГЧ (гормон хронического гидротропина человека);
- PAPP-A (плазменный протеин A, ассоциированный с беременностью).
Во время беременности уровень некоторых белков в крови женщины меняется и существует взаимосвязь между их значениями и различными состояниями, в особенности, когда ребенок страдает синдромом Дауна. Аномальные уровни этих двух биохимических маркеров говорят о признаках наличия внутриутробной патологии.
Помимо исследования риска хромосомной аномалии плода скрининг Astraia позволяет выявить вероятность риска развития у пациентки серьезного осложнения на поздних сроках беременности — преэклампсии, и назначить ей на раннем этапе предупредительную терапию для минимизации риска.
Показания к назначению
- Выявление осложнений течения беременности;
- Определение повышенного риска преэклампсии и задержки внутриутробного развития плода;
- Наличие факторов риска развития патологии беременности;
- Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
- Хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях, наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями и/или врожденными пороками развития;
- Наследственные заболевания в семье;
- Перенесенные на ранних сроках беременности инфекции, оказывающие тератогенное действие;
- Радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, не рекомендованных при беременности.
Метод
Электрохемилюминесцентный иммуноанализ (ECLIA).
Анализатор
Автоматизированный иммунохимический анализатор Roche Cobas e411, Roche Diagnostics, Швейцария.
Подготовка к исследованию
Взятие крови и процедуру УЗИ необходимо проводить в один и тот же день. Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11 недель – 13 недель и 6 дней беременности (при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм).
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (можно пить негазированную воду), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи; Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки; Не курить час до исследования.
Отзывы
Отзывов пока нет.