Общая информация
За производство сперматозоидов в мужском организме отвечает AZF-локус Y-хромосомы, который также называют фактором азооспермии. Он содержит три субрегиона — AZFa, AZFb, AZFc. В каждом субрегионе локализованы гены, контролирующие сперматогенез. У пациентов с микроделециями (выпадением участков ДНК) этих субрегионов выявляют различные нарушения образования сперматозоидов, в зависимости от выпадения того или иного участка локуса. Это приводит к таким последствия как азооспермия или тяжелая степень олигозооспермии (наличие единичных сперматозоидов в эякуляте).
Диагностика делеций в локусе AZF позволяет избежать неэффективного в таких случаях гормонального и хирургического лечения.
В зависимости от того, какой участок и где именно подвергся делеции, проявляется и степень нарушения сперматогенеза. При полном выпадении всего локуса AZF или субрегионов a и b применение ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий бессмысленно, так как при этих мутациях у пациента полностью отсутствуют половые клетки. При полной делеции субрегиона AZFc или при частичных делециях возможно получение отдельных сперматозоидов хирургическим путем (с помощью методик TESA/PESA) и проведение ИКСИ. Следует помнить также о том, что мутации в локусе AZF могут передаваться от отца к сыну, в связи с чем мальчики, рожденные от таких отцов, должны обследоваться на наличие аналогичных мутаций и других нарушений сперматогенеза.
В каких случаях обычно назначают исследование
Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:
- Мужчинам при тяжелой олигозооспермии (концентрация сперматозоидов менее 5 млн/мл) и при азооспермии.
- Мужчинам перед проведением ЭКО с использованием их спермы.
- Мальчикам, рожденным от отцов с обнаруженными делециями AZF-локуса.
- В случае использования спермы от родственника со стороны мужчины с полной делецией AZFa и AZFb чтобы исключить наличие у него аналогичных мутаций.
Что именно определяется в процессе анализа
В данном исследовании выявляются микроделеции субрегионов AZFa, AZFb и AZFc локуса AZF Y-хромосомы.
Что означают результаты теста
В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на сперматогенез и возможность мужчины зачать ребенка, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.
Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лечение и дополнительные исследования.
Сроки выполнения теста
Результат генетического исследования можно получить спустя 8 -10 дней после взятия крови на анализ.
Как подготовиться к анализу
Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Отзывы
Отзывов пока нет.