НИПС расширенный (Геномед) (цельная кровь; скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y, микроделеций - у плода, наследственных заболеваний - у матери; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Что определяется в тесте НИПС расширенный

Хромосомные аномалии:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
Синдром Тернера (моносомия Х) у девочек
Синдром Клайнфельтера (дисомия Х) у мальчиков
Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)
Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)
Микроделеции у плода

Синдром Ди Джорджи
Синдром делеции 1p36
Синдром кошачьего крика
Синдром Ангельмана
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Вольфа-Хиршхорна

Исследование носительства генов наиболее частых наследственных заболеваний у матери: при использовании донорской яйцеклетки нужно брать кровь на носительство этих генетических заболеваний у донора яйцеклетки.

CFTR Муковисцидоз
PAH Фенилкетонурия
GALT Галактоземия
GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4 Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1 Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B Болезнь Вильсона
DARS2 Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA Болезнь Тея-Сакса
IDUA Мукополисахаридоз, тип I
PIGN Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1 Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2 Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2 Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1 Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB Врожденная непереносимость фруктозы

С помощью исследования нельзя определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и исчезающего близнеца, тест не проводится при редукции эмбриона и многоплодной беременности.

Когда целесообразно назначать исследование

• высокий риск по результатам биохимического скрининга,
• наличие аномалий при других беременностях,
• тест выполняется по желанию женщины.

Ограничения (невозможность выполнения) для НИПС расширенный:

• беременность на сроке менее 10 недель;
• 2 и более плодов;
• редукция эмбриона при двуплодной беременности;
• онкологические заболевания;
• пересадка внутренних органов и костного мозга.

Как выглядят результаты теста

Результат выдаётся в виде таблицы и цветного графика.

Как подготовиться к анализу

Венозная кровь сдаётся в течение дня. Специальной подготовки не требуется.